Un estudio liderado por el Instituto de Investigación Sant Pau identifica una nueva inmunodeficiencia primaria
Un estudio multicéntrico internacional, liderado por el Institut de Recerca Sant Pau, ha identificado una nueva inmunodeficiencia primaria, una enfermedad genética que afecta tanto a la inmunidad celular como al humoral. Este estudio, publicado en ‘Journal of Allergy and Clinical Immunology’, revela que una mutación en el gen de la ezrina compromete la función inmunológica al disminuir la señalización de calcio. Este descubrimiento proporciona nuevas perspectivas para comprender y abordar este tipo de patologías, especialmente en contextos como el de la pandemia de la covid. Además, también pone de manifiesto las dificultades en la respuesta vacunal en pacientes con cáncer tratados con inmunosupresores o personas que han sufrido un trasplante de médula ósea.
Inmunodeficiencias primarias y la susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad y cáncer
Las inmunodeficiencias primarias son un conjunto de más de 500 enfermedades genéticas que causan defectos cuantitativos o funcionales en distintos componentes del sistema inmunitario. Estas patologías aumentan la susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad y cáncer.
La mutación en el gen EZR y su repercusión en la función inmunológica
El estudio detalla el caso de una paciente con una inmunodeficiencia primaria desconocida, en la que los investigadores identificaron una mutación en el gen EZR, responsable de codificar la proteína ezrina. Esta mutación implica la sustitución del aminoácido treonina por alanina en la posición 129. La ezrina es una proteína clave en el proceso de conexión entre la membrana plasmática y el citoesqueleto, esencial para una respuesta inmune eficiente. La mutación descubierta disminuye la señalización intracelular de calcio y provoca una alteración de la función de la ezrina, afectando a múltiples agentes del sistema inmunitario y comprometiendo su capacidad para defender el cuerpo contra infecciones y enfermedades.
Las implicaciones del descubrimiento y las dificultades en la respuesta vacunal
Los responsables del estudio señalan que este descubrimiento proporciona nuevas perspectivas para comprender y abordar las deficiencias inmunológicas. Además, pone de manifiesto las dificultades en la respuesta vacunal en pacientes oncológicos después de tratamientos inmunomoduladores o trasplantes de progenitores hematopoyéticos. Durante la pandemia, se ha evidenciado la vulnerabilidad de ciertas poblaciones, como los ancianos, mujeres embarazadas y pacientes crónicos, especialmente los oncológicos, que tienen un sistema inmunitario más vulnerable. Asimismo, el estudio contribuye a mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes frágiles ya comprender mejor los mecanismos implicados en el proceso de senescencia inmunológica.
Referencias
1. ‘Revista de Alergia e Inmunología Clínica’
