Un nuevo enfoque en el diagnóstico genético de enfermedades raras
Karol observa a su hijo Mark y solo ve su rostro alegre. Sin embargo, para cualquier otra persona, es evidente que Mark tiene una cabeza ligeramente más pequeña de lo habitual, sus músculos son hipotónicos, sus labios y lengua son más prominentes, y a veces experimenta espasmos y temblores. A pesar de sus limitaciones, Mark, de cuatro años de edad, ha logrado dar sus primeros pasos y pronunciar algunas palabras, pero lo más reconfortante es su sonrisa al ver a su madre. Mark ha sido diagnosticado con un retraso en el desarrollo neurológico de origen desconocido, lo que preocupa a Karol, ya que la falta de un diagnóstico preciso dificulta la obtención de apoyo para la familia. Esta situación, aunque ficticia, es común en muchas familias que no tienen antecedentes de trastornos cognitivos o del neurodesarrollo.
Desafíos en el diagnóstico de enfermedades raras
A pesar de los avances en el diagnóstico genético de enfermedades raras, aproximadamente el 60% de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo o retraso cognitivo no reciben un diagnóstico preciso, lo que genera angustia en los padres al no conocer el pronóstico de sus hijos ni la probabilidad de que futuros hijos también se vean afectados. En el caso de enfermedades raras de origen genético, es crucial identificar el nombre de la enfermedad y el gen causante para comprender mejor la condición del paciente y planificar el tratamiento.
Avances en la identificación de genes causativos
Recientemente, se han publicado dos artículos científicos que han identificado el gen causante de muchos casos de retraso cognitivo asociado a microcefalia y hipotonía muscular, así como otros síntomas faciales distintivos. Este descubrimiento, presentado en el congreso europeo de genética humana, ha revelado el gen RNU4-2 como responsable del 0,41% de los casos de retraso cognitivo, siendo el segundo gen más relevante después del gen MECP2, asociado al síndrome de Rett. Este hallazgo plantea la pregunta sobre la demora en su identificación, explicada por la falta de búsqueda en la ubicación adecuada.
Implicaciones y futuras investigaciones
Este descubrimiento marca el inicio de la búsqueda de nuevos genes causativos en el genoma, especialmente en regiones previamente subestimadas. Dada la complejidad del genoma humano, que consta de 6.600 millones de bases, se plantea la necesidad de explorar las mutaciones en genes no codificantes, genes antisentido, regiones reguladoras, intrones y otras áreas menos estudiadas. Este enfoque renovado en el diagnóstico genético de enfermedades raras promete abrir nuevas vías para comprender y abordar estas condiciones de manera más efectiva.
