Investigación pionera sobre el síndrome de Down
Un equipo de científicos de la institución IrsiCaixa y del Centro de Regulación Genómica ha establecido por primera vez un vínculo entre el síndrome de Down y unos elementos de ADN móviles, conocidos como retrotransposones, que se encuentran presentes en el genoma humano. Estos retrotransposones tienen la capacidad de moverse a lo largo del genoma y modificar la expresión de diversos genes, lo que puede tener implicaciones significativas en diferentes patologías.
Implicaciones en la expresión genética
El estudio, realizado en Catalunya, revela que en el caso del síndrome de Down, los retrotransposones presentan una expresión anormal. De manera específica, fue posible identificar que ciertos genes vinculados al deterioro neurológico están sobreexpresados, lo que puede contribuir a la aparición y desarrollo de esta condición. Este hallazgo también sugiere una posible intervención terapéutica mediante el uso de lamivudina, un fármaco antirretroviral destinado a combatir el VIH, el cual ha demostrado tener la capacidad de regular la expresión de algunos de estos genes involucrados en el síndrome de Down.
Resultados alentadores en modelos preclínicos
La investigación ha sido recientemente publicada en la revista ‘Frontiers in Aging Neuroscience’ y complementa estudios previos que registraron mejoras en áreas como la memoria, la actividad motora y el manejo de la ansiedad tras el tratamiento con lamivudina en modelos preclínicos. Se ha comprobado que la funcionalidad de los retrotransposones se asemeja a la de ciertos virus, ya que poseen la capacidad de copiarse y reinsertarse en diferentes áreas del genoma sin provocar infecciones.
Mecanismo de acción de la lamivudina
Además de inhibir la replicación del VIH, la lamivudina actúa deteniendo el proceso de ‘copia e inserción’ que caracteriza a los retrotransposones. Al examinar la expresión genética en tejidos cerebrales de ratones que sirven como modelos preclínicos del síndrome de Down, se observó una notable sobreexpresión de estos fragmentos de ADN móviles, lo que alteró el funcionamiento neuronal. En los ratones tratados con lamivudina, se logró restaurar la expresión normal de algunos genes que habían sido alterados.
Perspectivas para el Alzheimer y el envejecimiento
Los investigadores sugieren que la lamivudina podría tener aplicaciones más amplias, no solo en el síndrome de Down, sino también en la prevención del avance del Alzheimer y el proceso de envejecimiento. Los datos obtenidos indican una sobreexpresión de genes asociados con el Alzheimer y el desarrollo neuronal, lo que refuerza el potencial del tratamiento.
Futuro de la investigación
El equipo multidisciplinario, que incluye la Fundación Pasqual Maragall y el Centro de Regulación Genómica, planea continuar sus investigaciones llevando a cabo un estudio en humanos en las primeras etapas del Alzheimer. En el futuro, buscarán analizar marcadores en plasma y células para prever y estudiar la respuesta al tratamiento, esperando contribuir al avance de terapias eficaces para estas condiciones relacionadas con la neurociencia.
