Una Realitat Desconeguda
A Espanya, més de tres milions de persones pateixen una realitat desconeguda per a molts. El 80% dels casos d’aquestes malalties comencen en la infància, i actualment, el 25% dels nens afectats triguen més de quatre anys a obtenir un diagnòstic. Aquesta dura realitat afecta el 95% dels pacients, ja que no compten amb un tractament específic .
Una Associació en Creixement
El Dia Mundial de les Malalties Rares és una oportunitat per recordar la lluita constant d’associacions com MPS-Lisosomiques Espanya. El que va començar amb tres famílies, avui ja compta amb més de 500 membres. Aquesta associació, dirigida per Jordi Cruz, ha aconseguit aglutinar fins a 70 síndromes diferents, convertint-se en un referent en el món associatiu de les malalties rares .
Una Veu per la Conscienciació
Jordi Cruz, director de l’Associació MPS-Lisosomiques Espanya, és un dels impulsors d’aquesta lluita. La seva filla, Sofia, va néixer el 1998 amb la síndrome de Sanfilippo, una malaltia hereditària i rara que afecta el sistema nerviós central. La seva experiència personal l’ha convertit en una veu destacada per conscienciar sobre aquestes malalties rares. Tot i els avenços, reconeix que la investigació és lenta i la malaltia continua sent una gran preocupació .
Un Camí de Superació
L’Associació MPS-Lisosomiques Espanya ha recorregut un llarg camí. Els esforços de les famílies fundadores i el suport de nous membres han contribuït a posar en relleu la importància de la investigació i el suport a aquestes malalties. Tot i els reptes, aquesta associació continua lluitant per millorar la qualitat de vida dels afectats i promoure la investigació en aquest àmbit .
