Un nou enfocament en el diagnòstic genètic de malalties rares
Karol observa el seu fill Mark i només veu la cara alegre. No obstant això, per a qualsevol altra persona, és evident que Mark té un cap lleugerament més petit del que és habitual, els seus músculs són hipotònics, els seus llavis i llengua són més prominents, i de vegades experimenta espasmes i tremolors. Tot i les seves limitacions, Mark, de quatre anys, ha aconseguit fer els primers passos i pronunciar algunes paraules, però el més reconfortant és el seu somriure en veure la seva mare. Mark ha estat diagnosticat amb un retard en el desenvolupament neurològic d’origen desconegut, cosa que preocupa Karol, ja que la manca d’un diagnòstic precís dificulta l’obtenció de suport per a la família. Aquesta situació, encara que és fictícia, és comuna en moltes famílies que no tenen antecedents de trastorns cognitius o del neurodesenvolupament.
Desafiaments en el diagnòstic de malalties rares
Tot i els avenços en el diagnòstic genètic de malalties rares, aproximadament el 60% dels pacients amb trastorns del neurodesenvolupament o retard cognitiu no reben un diagnòstic precís, cosa que genera angoixa en els pares en no conèixer el pronòstic dels seus fills ni la probabilitat que futurs fills també es vegin afectats. En cas de malalties rares d’origen genètic, és crucial identificar el nom de la malaltia i el gen causant per comprendre millor la condició del pacient i planificar el tractament.
Avenços en la identificació de gens causatius
Recentment s’han publicat dos articles científics que han identificat el gen causant de molts casos de retard cognitiu associat a microcefàlia i hipotonia muscular, així com altres símptomes facials distintius. Aquest descobriment, presentat al congrés europeu de genètica humana, ha revelat el gen RNU4-2 com a responsable del 0,41% dels casos de retard cognitiu, sent el segon gen més rellevant després del gen MECP2, associat a la síndrome de Rett. Aquesta troballa planteja la pregunta sobre la demora en la seva identificació, explicada per la manca de cerca a la ubicació adequada.
Implicacions i futures investigacions
Aquest descobriment marca l’inici de la cerca de nous gens causatius al genoma, especialment en regions prèviament subestimades. Atesa la complexitat del genoma humà, que consta de 6.600 milions de bases, es planteja la necessitat explorar les mutacions en gens no codificants, gens antisentit, regions reguladores, introns i altres àrees menys estudiades. Aquest enfocament renovat en el diagnòstic genètic de malalties rares promet obrir noves vies per comprendre i abordar aquestes condicions de manera més efectiva.
