Investigació pionera sobre la síndrome de Down
Un equip de científics de la institució IrsiCaixa i del Centre de Regulació Genòmica ha establert per primera vegada un vincle entre la síndrome de Down i uns elements d’ADN mòbils, coneguts com a retrotransposons, que es troben presents al genoma humà. Aquests retrotransposons tenen la capacitat de moure’s al llarg del genoma i modificar l’expressió de diversos gens, cosa que pot tenir implicacions significatives en diferents patologies.
Implicacions a l’expressió genètica
L?estudi, realitzat a Catalunya, revela que en el cas de la síndrome de Down, els retrotransposons presenten una expressió anormal. De manera específica, va ser possible identificar que certs gens vinculats al deteriorament neurològic estan sobreexpressats, cosa que pot contribuir a l’aparició i el desenvolupament d’aquesta condició. Aquesta troballa també suggereix una possible intervenció terapèutica mitjançant l’ús de lamivudina, un fàrmac antiretroviral destinat a combatre el VIH, que ha demostrat tenir la capacitat de regular l’expressió d’alguns d’aquests gens involucrats a la síndrome de Down.
Resultats encoratjadors en models preclínics
La investigació ha estat recentment publicada a la revista ‘Frontiers in Aging Neuroscience’ i complementa estudis previs que van registrar millores en àrees com la memòria, l’activitat motora i el maneig de l’ansietat després del tractament amb lamivudina en models preclínics. S’ha comprovat que la funcionalitat dels retrotransposons s’assembla a la de certs virus, ja que tenen la capacitat de copiar-se i reinserir-se a diferents àrees del genoma sense provocar infeccions.
Mecanisme d’acció de la lamivudina
A més d’inhibir la replicació del VIH, la lamivudina actua aturant el procés de ‘còpia i inserció’ que caracteritza els retrotransposons. En examinar l’expressió genètica en teixits cerebrals de ratolins que serveixen com a models preclínics de la síndrome de Down, es va observar una notable sobreexpressió d’aquests fragments d’ADN mòbils, cosa que va alterar el funcionament neuronal. Als ratolins tractats amb lamivudina, es va aconseguir restaurar l’expressió normal d’alguns gens que havien estat alterats.
Perspectives per a l’Alzheimer i l’envelliment
Els investigadors suggereixen que la lamivudina podria tenir aplicacions més àmplies, no només a la síndrome de Down, sinó també a la prevenció de l’avenç de l’Alzheimer i el procés d’envelliment. Les dades obtingudes indiquen una sobreexpressió de gens associats amb l’Alzheimer i el desenvolupament neuronal, cosa que reforça el potencial del tractament.
Futur de la investigació
L’equip multidisciplinari, que inclou la Fundació Pasqual Maragall i el Centre de Regulació Genòmica, planeja continuar les seves investigacions duent a terme un estudi en humans a les primeres etapes de l’Alzheimer. En el futur, buscaran analitzar marcadors en plasma i cèl·lules per preveure i estudiar la resposta al tractament, tot esperant contribuir a l’avenç de teràpies eficaces per a aquestes condicions relacionades amb la neurociència.
