Un estudi liderat per l’Institut de Recerca Sant Pau identifica una nova immunodeficiència primària
Un estudi multicèntric internacional, liderat per l’Institut de Recerca Sant Pau, ha identificat una nova immunodeficiència primària, una malaltia genètica que afecta tant la immunitat cel·lular com l’humoral. Aquest estudi, publicat a ‘Journal of Allergy and Clinical Immunology’, revela que una mutació al gen de l’ezrina compromet la funció immunològica en disminuir la senyalització de calci. Aquest descobriment proporciona noves perspectives per comprendre i abordar aquesta mena de patologies, especialment en contextos com el de la pandèmia de la covid. A més, també posa de manifest les dificultats en la resposta vacunal en pacients amb càncer tractats amb immunosupressors o persones que han patit un trasplantament de medul·la òssia.
Immunodeficiències primàries i la susceptibilitat a infeccions, autoimmunitat i càncer
Les immunodeficiències primàries són un conjunt de més de 500 malalties genètiques que causen defectes quantitatius o funcionals en diferents components del sistema immunitari. Aquestes patologies augmenten la susceptibilitat a infeccions, autoimmunitat i càncer.
La mutació al gen EZR i la seva repercussió en la funció immunològica
L’estudi detalla el cas d’una pacient amb una immunodeficiència primària desconeguda, en la qual els investigadors van identificar una mutació al gen EZR, responsable de codificar la proteïna ezrina. Aquesta mutació implica la substitució de l’aminoàcid treonina per alanina a la posició 129. L’ezrina és una proteïna clau en el procés de connexió entre la membrana plasmàtica i el citoesquelet, essencial per a una resposta immune eficient. La mutació descoberta disminueix la senyalització intracel·lular de calci i provoca una alteració de la funció de l’ezrina, afectant múltiples agents del sistema immunitari i comprometent la seva capacitat per defensar el cos contra infeccions i malalties.
Les implicacions del descobriment i les dificultats en la resposta vacunal
Els responsables de l’estudi assenyalen que aquest descobriment proporciona noves perspectives per comprendre i abordar les deficiències immunològiques. A més, posa de manifest les dificultats en la resposta vacunal en pacients oncològics després de tractaments immunomoduladors o trasplantaments de progenitors hematopoètics. Durant la pandèmia, s’ha evidenciat la vulnerabilitat de certes poblacions, com els ancians, les dones embarassades i els pacients crònics, especialment els oncològics, que tenen un sistema immunitari més vulnerable. Així mateix, l’estudi contribueix a millorar el diagnòstic i el tractament dels pacients fràgils i a comprendre millor els mecanismes implicats en el procés de senescència immunològica.
Referències
1. ‘Journal of Allergy and Clinical Immunology’
