Una Realidad Desconocida
En España, más de tres millones de personas sufren una realidad desconocida para muchos. El 80% de los casos de estas enfermedades comienzan en la infancia, y actualmente, el 25% de los niños afectados tarda más de cuatro años en obtener un diagnóstico. Esta dura realidad afecta al 95% de los pacientes, ya que no cuentan con un tratamiento específico.
Una Asociación en Crecimiento
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para recordar la lucha constante de asociaciones como MPS-Lisosomiques España. Lo que empezó con tres familias, hoy cuenta ya con más de 500 miembros. Esta asociación, dirigida por Jordi Cruz, ha conseguido aglutinar hasta 70 síndromes distintos, convirtiéndose en un referente en el mundo asociativo de las enfermedades raras.
Una Voz por la Concienciación
Jordi Cruz, director de la Asociación MPS-Lisosomiques España, es uno de los impulsores de esta lucha. Su hija, Sofía, nació en 1998 con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad hereditaria y rara que afecta al sistema nervioso central. Su experiencia personal le ha convertido en una voz destacada para concienciar sobre estas enfermedades raras. A pesar de los avances, reconoce que la investigación es lenta y la enfermedad sigue siendo una gran preocupación.
Un Camino de Superación
La Asociación MPS-Lisosomiques España ha recorrido un largo camino. Los esfuerzos de las familias fundadoras y el apoyo de nuevos miembros han contribuido a poner de relieve la importancia de la investigación y el apoyo a estas enfermedades. A pesar de los retos, esta asociación sigue luchando por mejorar la calidad de vida de los afectados y promover la investigación en este ámbito.
